Những tiến bộ y học đột phá năm 2020
Đã gửi: Chủ nhật Tháng 1 03, 2021 11:45 am
ANH- Chữa bệnh lùn, sàng lọc ung thư bằng xét nghiệm máu, ngăn ngừa đột quỵ bằng liệu pháp hormone... là những tiến bộ y học trong năm 2020.
Thuốc chữa bệnh lùn
Hàng nghìn trẻ ngừng phát triển xương bởi gene di truyền có thể thoát khỏi tàn tật nhờ một loại thuốc mới.
Loạn sản sụn xương (bệnh lùn) là chứng ngừng phát triển xương, ảnh hưởng đến cột sống, hình dạng và kích thước của hộp sọ. Cứ một trong 25.000 trẻ sẽ mắc bệnh này, phải trải qua rất nhiều ca phẫu thuật trong đời để cải thiện khả năng vận động.
Một nghiên cứu quốc tế được công bố hồi tháng 9/2020 cho thấy loại thuốc mới giúp trẻ mắc bệnh tăng tốc độ tăng trưởng giống trẻ bình thường. Thuốc tên vosoritid, dùng qua đường tiêm, chặn các tín hiệu từ gene bị lỗi khiến xương ngừng phát triển.
Bé trai 9 tuổi Sam Gray, tại Warwickshire, tham gia thử nghiệm thuốc từ năm 2018, và có cải thiện rõ rệt. Cậu bé đam mê nuôi ong và bóng đá, đã phát triển xương hơn 50%, nhanh hơn mong đợi ở trẻ 9 tuổi mắc bệnh loạn sản sụn xương.
Bé Sam Gray, tại Warwickshire, mắc chứng loạn sạn sụn xương đã có cải thiện chiều cao sau khi dùng thuốc. Ảnh: Daily Mail
Tiến sĩ Melita Irving, nhà tư vấn di truyền học tham gia thử nghiệm, giải thích bước đột phá không chỉ là đơn thuần tăng chiều cao. Bà nói: "Tăng tốc độ phát triển xương giúp cải thiện cuộc sống trẻ mắc bệnh. Chúng sẽ ít phải trải qua các cuộc phẫu thuật hơn, sức khỏe tốt lên và dễ dàng thực hiện các hoạt động đơn giản như tự mặc quần áo".
Công nghệ gene phát hiện bệnh hiếm
Các bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 1/17 người Anh, khiến các bác sĩ bối rối trong nhiều thập kỷ. Công nghệ từ Cơ quan Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS) có thể phân tích toàn bộ mã gene của bệnh nhân, giúp tăng tốc chẩn đoán và áp dụng các phương pháp điều trị riêng biệt, hiệu quả cao.
Hiện tại, không có xét nghiệm sàng lọc di truyền lúc mới sinh nhằm xác định những thể bệnh gây suy nhược thường dẫn đến tử vong. Nhiều chuyên gia tin rằng xét nghiệm ADN mới có thể cứu sống nhiều trẻ em bị rối loạn, nhờ phát hiện và điều trị sớm.
Giáo sư Mark Caulfield, giám đốc khoa học của tổ chức nghiên cứu Genomics England, cho biết: "⅓ trẻ mắc bệnh hiếm gặp không qua khỏi trước 5 tuổi. Chúng tôi muốn thay đổi điều đó mãi mãi".
6 năm trước, Bộ Y tế đã thành lập Genomics England, và giao nhiệm vụ cho họ giải trình tự 100.000 bộ gen cho NHS.
Giờ đây, gần một phần ba trong số 300.000 người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh hiếm và lạ, có thể chẩn đoán và thay đổi cuộc đời.
Owen Everitt, 6 tuổi, tại Leeds, không phát triển bình thường. 4 tuổi, cậu vẫn không thể tự đi lại và chỉ có thể nói ít hơn 30 từ. Dù đã trải qua nhiều lần điều trị và kiểm tra nhưng vẫn không có lời giải .
Xét nghiệm ADN phát hiện đột biến gene liên quan đến hormone tuyến giáp. Bác sĩ đã kê đơn thuốc bổ sung hormone tuyến giáp và sức khỏe được cải thiện đáng kể.
Giờ đây, Everitt có thể tự đi và phát triển đáng kể.
Ngăn đột quỵ nhờ phát hiện hormone trong tim
Một hormone phổ biến bên trong tim có thể ngăn ngừa đột quỵ ở 1,4 triệu người Anh mắc bệnh rung nhĩ bẩm sinh. Rối loạn khiến nhịp tim bất thường, tạo cục máu đông và đột quỵ.
Tổ chức Tim mạch Anh đã phát hiện một loại hormone có tên calcitonin tìm thấy trong các buồng tim trên. Người mắc rung nhĩ sản xuất hormone này ít hơn 6 lần.
Các nhà nghiên cứu từ Đại học Oxford đã phát hiện ra hormone chống sẹo ở 2 buồng tim trên (hay được gọi là tâm nhĩ) báo hiệu bệnh rung nhĩ. Vết sẹo ngăn truyền điện thế khiến tim đập hỗn loạn, gây cục máu đông và một số trường hợp dẫn đến đột quỵ.
Các nhà nghiên cứu tin rằng việc tăng hormone calcitonin trong tim có thể bảo vệ tính mạng trong tình huống nguy hiểm. Giáo sư Svetlana Reilly, Bệnh viện John Radcliffe ở Oxford, bắt tay nghiên cứu sau khi đọc trên các tạp chí y khoa Nga rằng calcitonin giúp giảm bớt rối loạn tim ở động vật. Nhóm nghiên cứu của bà đang tìm cách tăng lượng calcitonin cho trái tim tổn thương.
Xét nghiệm ung thư trước khi có triệu chứng
Các nhà khoa học đã nghiên cứu các xét nghiệm máu được gọi là sinh thiết lỏng trong nhiều năm với hy vọng có thể tăng tỷ lệ sống nhờ phát hiện sớm.
Deborah James đã thuyên giảm tế bào ung thư sau khi dùng hai loại thuốc encorafenib và cetuximab kết hợp. Ảnh: Daily Mail
Một nhóm quốc tế từ Mỹ và Trung Quốc đã tiên phong thử nghiệm phát hiện ung thư chính xác đến 95%, ở người không có triệu chứng trước khi được phát hiện.
Thử nghiệm tên PanSeer hoạt động bằng cách sàng lọc máu, tìm các đoạn ADN nhỏ. Sau đó, phân tích bằng thuật toán máy tính để xác định xem chất di truyền này có phải đến từ các khối u hay không.
Hơn 600 người ở Trung Quốc được lấy mẫu huyết tương, phần máu mang các tế bào đi khắp cơ thể , phục vụ cho nghiên cứu. Khoảng 190 người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư dạ dày, đại trực tràng, gan, phổi hoặc ung thư tế bào trứng trong vòng 4 năm kể từ khi các nhà nghiên cứu thu thập máu.
Giáo sư Kun Zhang từ Đại học California, tác giả bài báo nghiên cứu cho biết: "Mục đích cuối của xét nghiệm này là phục vụ trong các đợt kiểm tra sức khỏe hàng năm. Song trọng tâm trước mắt sẽ hướng đến những người có nguy cơ mắc bệnh cao, người có tiền sử gia đình".
Một số trung tâm chuyên gia của NHS cũng đang thử nghiệm sinh thiết lỏng cho chẩn đoán sớm và hy vọng sẽ ra mắt trong vài năm tới.
Thời gian sống sau ung thư ruột tăng gần gấp đôi
Sự kết hợp thuốc điều trị mới giúp người ung thư ruột kéo dài thời gian sống gần gấp đôi. Các loại thuốc, encorafenib và cetuximab, đã được cơ quan y tế Anh phê chuẩn vào tháng 11 cho hàng nghìn bệnh nhân có khối u ác tính với gene đột biến BRAF.
Thời gian sống sót trung bình của bệnh nhân là 12 tháng và rất ít phương pháp điều trị cải thiện tiên lượng này. Nỗ lực tìm kiếm phương pháp điều trị ung thư ruột đặc biệt cấp bách, bởi số ca mắc bệnh ở thanh niên ngày càng gia tăng.
Ung thư ruột là căn bệnh lớn thứ hai về ung thư ở Anh, có hơn 42.000 ca chẩn đoán mới mỗi năm, và 16.000 người chết hàng năm. Tuy nhiên, tỷ lệ sống sót đã được cải thiện đáng kể kể từ những năm 70, và hiện có hơn 250.000 người Anh đang sống chung với căn bệnh này.
Ung thư ruột thường tấn công sau tuổi 50, nhưng từ năm 2004, tỷ lệ ung thư ruột ở người Anh dưới 40 tuổi tăng lên đáng kể, theo một nghiên cứu được công bố năm ngoái.
Những người không có BRAF cũng chỉ còn 50% cơ hội sống sót sau hơn mười năm.
Một bệnh nhân ung thư ruột BRAF, Deborah James, đã tham gia thử nghiệm trong 18 tháng qua. Tế bào ung thư của cô thuyên giảm hai lần trong thời gian qua.
"Nó giống như thần dược giúp những người như tôi có thêm thời gian sống với chồng con, người thân và bạn bè", James nói.
Nguyễn Ngọc (Theo Daily Mail)